Vítejte na klinice Gynmeda, Vašem gynekologickém centru

JAKÝ VÝSLEDEK MŮŽETE OD TESTU OČEKÁVAT?

  • Nízké riziko: značí, že je nepravděpodobné, že Vaše dítě ponese jednu z vyšetřovaných vad. Je ale potřeba si uvědomit, že se jedná pouze o screeningový test, nízké riziko tedy nezaručuje zcela zdravé dítě.
  • Vysoké riziko: znamená, že je zvýšená pravděpodobnost, že Vaše dítě ponese jednu z vyšetřovaných vad, ale není to zcela jisté. V takovém případě by mělo následovat potvrzení definitivní diagnózy pomocí odběru plodové vody (AMC) či choriových klků (CVS) nebo náběru krve u dítěte po porodu. O všech možnostech se poraďte se svým lékařem-specialistou.
  • Výsledek nezískán: v malém procentu případů se může stát, že Panorama test nezíská dostatečné informace z Vašeho vzorku krve. Pokud k tomu dojde, budete požádána o druhý vzorek krve

Co je potřeba k vyšetření?

  • Jedná se o běžný odběr krve ze žíly těhotné, kdy se odebírá celkem 20ml krve do zkumavek Cell Free DNA značky Streck. Zkumavku je po odběru nutné promíchat jemným otáčením (osm až desetkrát). Vzorek je poté třeba uchovat při pokojové teplotě a optimálně do 48 hodin dopravit do laboratoře.
    Dále je potřeba vyplnit informované souhlasy a žádanku na genetické vyšetření (obdržíte u nás)

Kdy jsou hotové výsledky?

  • Výsledky jsou dodány do cca 7-10 pracovních dnů

Panorama test

Je to neinvazivní prenatální screeningový test prováděný z krve matky, která je odebrána těhotné ženě běžným způsobem z předloktí. Během těhotenství se totiž do mateřské krve dostává malé množství DNA z plodu. Tuto DNA dokážeme pomocí Panorama testu vyšetřit a zjistit, zda není změněna genetická výbava plodu, což by mohlo mít zásadní vliv na zdraví dítěte.

  • zjistí nejčastější genetické abnormality jako je Downův syndrom a další.
  • zjistí pohlaví plodu (volitelně, především ze zdravotních důvodů)
  • nejnižší falešnou pozitivitu ze všech dostupných screeningových vyšetření nejčastějších chromosomálních vad
  • může být proveden již od ukončeného 9. týdne těhotenství
  • je zcela bez rizika pro Vaše těhotenství

Co všechno dokáže vyšetřit?

Panorama test zjistí nejčastější genetické vady způsobené nadbytečnými či chybějícími chromosomy.

Downův syndrom (trisomie 21)

Edwardsův syndrom (trisomie 18)

Patauův syndrom (trisomie 13)

Turnerův syndrom (monosomie X)

Klinefelterův syndrom (XXY)

Syndrom Jacobsové (XYY)

Triple X syndrom (XXX)

Triploidie

Panorama test dokáže ve své rozšířené verzi kromě těchto chromosomálních změn vyšetřit i pět relativně častých mikrodelečních syndromů.

Pokud chybí velmi malá část chromosomu, nazýváme tento stav mikrodelecí. Některé mikrodelece mají malý dopad na zdraví jedince, zatímco některé mohou způsobit vážné vrozené vady a mentální postižení. Na rozdíl od Downova syndromu, který se vyskytuje častěji u matek, které jsou starší 35 let, mikrodelece se vyskytují stejnou měrou bez ohledu na věk. Panorama dokáže vyšetřit pět mikrodelečních syndromů, které obvykle mívají vážný dopad na zdraví a život jedince:

Syndrom delece 22q11.2 (DiGeorgeův syndrom)

Syndrom delece 1p36

Angelmanův syndrom

Praderův-Williho syndrom

Syndrom Cri-du-chat



Panorama 1 - základní provedení

informace o metodě
nehradí žádná pojišťovna cena pro samoplátce 12 000 Kč

Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18), Patauův syndrom (trisomie 13), Turnerův syndrom (monosomie X), Klinefelterův syndrom (XXY), Syndrom Jacobsové (XYY), Triple X syndrom (XXX), Triploidie, pohlaví (pokud bude vyžadovat pacientka)

Panorama 2 - nejčastější chromosomální vady + DiGeorgův syndrom

informace o metodě
nehradí žádná pojišťovna cena pro samoplátce 14 000 Kč

Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18), Patauův syndrom (trisomie 13), Turnerův syndrom (monosomie X), Klinefelterův syndrom (XXY), Syndrom Jacobsové (XYY), Triple X syndrom (XXX), Triploidie, DiGeorgův syndrom, pohlaví (pokud bude vyžadovat pacientka)

Panorama 3 - kompletní testování vč. mikrodelecí

informace o metodě
nehradí žádná pojišťovna cena pro samoplátce 16 000 Kč

Downův syndrom (trisomie 21), Edwardsův syndrom (trisomie 18), Patauův syndrom (trisomie 13), Turnerův syndrom (monosomie X), Klinefelterův syndrom (XXY), Syndrom Jacobsové (XYY), Triple X syndrom (XXX), Triploidie, mikrodelece, DiGeorgův syndrom, Syndrom delece1p36, Angelmanův syndrom, Prader-Williho syndrom, Cri-du-chat sy, pohlaví (pokud bude vyžadovat pacientka)

  • Všeobecná zdravotní pojišťovna České Republiky
  • Zdravotní pojišťovna Ministerstva vnitra České republiky
  • Česká průmyslová zdravotní pojišťovna
  • Vojenská zdravotní pojišťovna České republiky
  • Oborová zdravotní pojišťovna
  • Revírní bratrská pokladna