Vítejte na klinice Gynmeda, Vašem gynekologickém centru

Těhotenský screening, ultrazvuky v graviditě


Základní informace:
Kombinovaný test je vysoce citlivý a včasný způsob odhalení zvýšeného rizika vrozených vývojových vad plodu. Odběr biochemických markerů se provádí v 10.-13.týdnu těhotenství. Ultrazvukové vyšetření se provádí ve 12.-14.týdnu těhotenství. Vyhodnocení screeningu je po ultrazvukovém vyšetření a jeho kombinací s výsledky biochemických markerů. Výsledek kombinovaného testu je integrován s výsledkem tzv. triple testu ve II. trimestru těhotenství.

Integrovaný test stanoví individuální riziko Downova syndromu a dalších závažných vrozených vad plodu z výsledků kombinovaného testu a triple testu. Má nejvyšší sensitivitu – s nejvyšší možnou pravděpodobností umožňuje diagnostikovat reálně přítomnou vadu plodu. Na druhé straně má test nejnišší falešnou pozitivitu. To znamená, že podíl těhotných, které jsou zbytečně stresovány, je velmi nízký. Důležitým aspektem nízkého procenta falešné pozitivity je skutečnost, že velmi malé procento žen se musí podrobovat invazivním diagnostickým výkonům ( CVS, amniocentéza).

Znalost a informovanost pro pocit jistoty
Dobrá znalost je důležitou součástí prenatální péče. Naší snahou je co nejlepší informovanost rodičů o moderních diagnostických metodách v těhotenství. Jen dobře informovaní rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit si nejvhodnější způsob prenatální diagnostiky.

Co to jsou chromozomy?
Lidské tělo je složeno z buněk. Každá buňka obsahuje totožnou genetickou informaci. Tato informace je uložena v jádře buňky ve strukturách, které se nazývají chromozomy. Chromozomy tvoří stočená vlákna DNA ( deoxyribonuklové kyseliny) nesoucí genetickou informaci. Každá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů. Pohlavní buňka- vajíčka a spermie – obsahují poloviční počet chromozomů.

Co znamená chromozomální aberace?
Někdy mohou lidské buňky obsahovat odlišný počet chromozomů nebo mohou mít chromozomy s odlišnou stavbou. Tato porucha vzniká při oplodnění – tj. při spojení vajíčka a spermie – a má negativní efekt na fyzický a mentální vývoj postiženého jedince. Celkem je známo asi sto těchto syndromů. K nejznámějším a nejčastějším patří Downův syndrom.

Co je to Downův syndrom?
Downův syndrom je chromozomální aberace, u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21.chromozom. Buňky tedy obsahují 47 chromozomů místo 46. Toto onemocnění způsobuje vážné postižení intelektu a často je spojeno s mnohými vývojovými vadami.

Kdy je riziko narození dítěte s Downovým syndromem zvýšeno?
Dítě s Downovým syndromem se může narodit každé rodičce. Riziko narůstá se zvyšujícím se mateřským věkem. Ve věku 20 let je toto riziko 1:1500 , v 35 letech vzrůstá na 1:360 a ve 40 letech je 1:100. Většina těchto onemocnění není spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela náhodně – de novo.

Co znamená pojem „kombinovaný test – screening v I. trimestru“ ?
Jde o test, který kombinuje vyšetření krve matky s vyšetřením specifických ultrazvukových detailů plodu ( NT – tloušťka šíjového projasnění, NB – přítomnost nosní kůstky ). Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci více než 85% plodů s Downovým syndromem. Tradiční screening ( II. trimestr ) prováděný v 16. týdnu těhotenství – tzv. triple test – dokáže zachytit pouze 65-70% dětí s tímto syndromem.

Jaké jsou výhody kombinovaného screeningu?
V současnosti nejefektivnější systém záchytu Downova syndromu v rámci jednoho trimestru. Absolutně nejdokonalejší způsob screeningu je integrovaný test, jehož součástí je kombinovaný test v prvním trimestru a triple test ve druhém trimestru.
-vysoká citlivost pro zjištění větších malformací plodu a mnohých genetických syndromů
-minimální riziko
-přesné určení stáří těhotenství
-diagnóza vícečetného těhotenství

V čem spočívá vyšetření krve?
V 10.-13. ( ideální 10+0 až 11+3 ) týdnu těhotenství vyšetříme z krve matky látky, které se nazývají PAPP-A, free-beta HCG. Ty se vytváří v placentě a přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem je hladina těchto látek abnormální.

V čem spočívá vyšetření šíjového projasnění – NT ?
UZ vyšetření šíjového projasnění ( NT –nuchal translucency ) se provádí v 11.-14. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění podkožní tekutiny v zátylku. Tato vrstva tekutiny se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v této oblasti je často spojena s chromozomálními aberacemi plodu – např. s Downovým syndromem.

V čem spočívá vyšetření nosní kůstky – NB ?
UZ vyšetření nosní kůstky se provádí mezi 11.-14. týdnem těhotenství. Nosní kůstku lze zobrazit při větším zvětšení profilu plodu. Nepřítomnost nosní kůstky v tomto období může signalizovat postižení Downovým syndromem.

Výpočet rizika chromozomální aberace
Při výpočtu se kombinují známá rizika daná věkem matky, tloušťkou šíjového projasnění (NT), přítomností či absencí nosní kosti (NB) a hladinou biochemických markerů v krvi těhotné. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození dítěte s Downovým syndromem.

Pokud je výsledek testu negativní…
Je-li vypočtené riziko menší jak 1:100, je riziko narození dítěte s Downovým syndromem nízké. Je důležité si uvědomit, že nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko. I při negativním výsledku je vhodné absolvovat tzv. triple test a ultrazvukové vyšetření mezi 18.-22.týdnem těhotenství se zaměřením na event. přítomnost vrozených vývojových vad plodu.

Pokud je výsledek testu positivní…
Výsledné riziko testu vyšší jak 1:100 znamená vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. To samozřejmě neznamená, že dítě má Downův syndrom. Pokud si těhotná bude přát tento syndrom 100% vyloučit, je možné provést genetické vyšetření z buněk plodové vody (amniocentesa) nebo choriových klků (CVS). Je kombinovaný test v prvním trimestru hrazen z prostředků zdravotného pojištění? Toto vyšetření je považováno za nadstandardní a není hrazeno pojišťovnami. Tyto hradí vyšetření prováděné ve druhém trimestru těhotenství – triple test a UZ vyšetření mezi 18.-22. týdnem gravidity. Cena kombinovaného testu je 1450,-Kč.

Kvalita UZ a biochemických vyšetření
Vyšetření UZ markerů je prováděno na základě metodiky King´s College Hospital, London (Fetal Medicine Foundation). Přesnost měření je pravidelně ověřována auditem výsledků u tohoto pracoviště. K  vyšetření je používán špičkový diagnostický ultrazvukový systém Voluson 730 s vynikající rozlišovací schopností. Kvalita biochemických stanovení je kontinuálně ověřována systémem externí kontroly kvality UKNEQAS (Velká Británie).

Je nutné po absolvování kombinovaného testu s negativním výsledkem ještě podstoupit odběr krve ve II. trimestru na tzv. triple test?
Výsledek testu z I. Trimestru je vhodné doplnit vyšetřením tzv. triple testu ve II. trimestru. To je podstatou tzv. integrovaného testu, který má nejvyšší procento záchytu Downova syndromu při nejmenším procentu tzv. falešné pozitivity – 94%. Abnormní hladiny látek, vyšetřených ze séra těhotné formou triple testu, mohou signalizovat přítomnost dalších patologických stavů (např. poruchy uzávěru páteře).

Praktický postup absolvování testu
- Určení výsledku kombinovaného testu.Pokud je negativní, tak těhotná pokračuje do 2.trimestru, kdy doporučujeme provézt triple test. Jde o zajištění absolutně nejvyšší citlivosti a nejnižší falešné pozitivity. V případě pozitivního výsledku kombinovaného testu je lékařem vysvětlen další možný postup – ve většině případů CVS a vyšetření karyotypu plodu.
- Ve druhém trimestru se provede (optimálně mezi 15.-17.týdnem) odběr na triple test. Budou vyšetřeny další biochemické markery včetně AFP, který je jediným biochemickým markerem NTD (defekt neurální trubice). Defekt neurální trubice není možno v I.trimestru biochemicky testovat.
- Vydání výsledku integrovaného testu (vyhodnocení se provádí systémem ALPHA). Pokud bude výsledek negativní, pak těhotná absolvovala nejcitlivější test z hlediska prevence vrozených vývojových vad. V případě pozitivního výsledku je opět další postup konzultován s ošetřujícím lékařem.
- Přibližně ve 20.týdnu gravidity je provedeno kontrolní UZ vyšetření. Toto vyšetření se provádí na základě indikace ošetřujícího gynekologa. Na vyšetření je možno se objednat telefonicky na stejném čísle jako na kombinovaný test (516613400, 731001730). Hodnocení integrovaného testu, stejně jako UZ vyšetření ve 20.týdnu, je hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění.


2D, 3D/4D ULTRAZVUK


Základní informace:
Ultrazvukové vyšetření je neinvazivní metoda pro zobrazení plodu v děloze. Genetický ultrazvuk se zaměřuje na průkaz přímých či nepřímých známek vrozených defektů v různých stádiích těhotenství. Ultrazvukové vyšetření lze dále rozdělit z hlediska výstupního „vzhledu“ na 2D ultrazvuk a 3D/4D ultrazvuk.

Ultrazvukové vyšetření v I. trimestru těhotenství

-Optimální termín je mezi 12.-14.týdnem gravidity
-Měříme biometrii plodu – hlavně CRL- temenokostrční vzdálenost
-Specifické UZ markery pro záchyt genetických syndromů jsou:- NT – výška šíjového projasnění
-NB – přítomnost a délka nosní kůstky
-TR – trikuspidální regurgitace (průkaz zpětného krevního toku přes trojcipou srdeční chlopeň)
-FMF (frontomaxilární úhel) – úhel , který svírá linie obličeje s rovinou horní čelisti
-DV – dopplerovské vyšetření venózního duktu
-Sledujeme další anatomické známky, základní srdeční morfologii, srdeční frekvenci, pohyblivost plodu, plodové obaly apod.
-V případě vícečetného těhotenství lze určit, zda plody mají společnou nebo oddělenou placentu

Ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru těhotenství

-Optimální termín je mezi 18.-22. týdnem gravidity
-Provádíme biometrii plodu. Základní rozměry pro určení gestačního stáří plodu jsou : BPD, HC, AC, FL
-Měříme určité orgány ve vztahu k určení rizika některých vývojových vad (např. šíjový záhyb, šířku mozečku, délku nosní kůstky, šířku ledvinných pánviček apod.)
-Hodnotíme základní anatomii orgánů plodu
-Hodnotíme základní anatomii srdce – tzv. fetální echokardio
-Sledujeme nepřímé známky VVV plodu, charakter placenty, polohu plodu, mnžství plodové vody, pohyblivost plodu apod.

3D/4D ultrazvuk
Máme možnost velmi detailního a plastického prokreslení orgánů plodu ve všech stádiích těhotenství pomocí trojrozměrného ultrazvuku. Zjednodušeně lze popsat, že 3D ultrazvukový obraz je dán přesným a rychlým zpracováním dat ze tří vyšetřovaných rovin.

Čtyřrozměrný ultrazvuk (4D)
znamená trojrozměrné zobrazení v reálném čase. Tím je dosaženo vysoké věrnosti výsledného záběru. Prostorový vjem, volba určité roviny zobrazení a schopnost vysokého zvětšení umožňují cílenější diagnostiku jistých vývojových defektů a anomalií. Na druhé straně je reálná šance velmi rychle ověřit a často vyloučit tzv. „podezřelý“ nález. Mezi tyto podezřelé nálezy patří zejména rozštěpové defekty, které lze pomocí této metody snáze ověřit a dokončit přesnější diagnostiku. Tyto rozštěpové defekty se mohou vyskytovat nejenom v obličeji, ale i v oblasti břišní stěny a hlavně páteře plodu.

Pro nastávající maminku znamená trojrozměrný obrázek plodu nesrovnatelně větší vizuální zážitek, než je běžný UZ záznam, který pracuje na principu „odstupňované šedi“, a je mnohdy pro rodiče málo srozumitelný.

Těhotná může také za ideálních podmínek sledovat pohyby plodu, jeho mimiku, gestikulaci, zívání a dokonce smích. V případě zájmu je možno archivovat 3D/4D záznam na DVD a pořídit fotky.

Optimální termín pro 3D UZ vyšetření je mezi 24.-30.týdnem gravidity. Zobrazení je závislé na poloze plodu.
  • Všeobecná zdravotní pojišťovna České Republiky
  • Zdravotní pojišťovna Ministerstva vnitra České republiky
  • Česká průmyslová zdravotní pojišťovna
  • Vojenská zdravotní pojišťovna České republiky
  • Oborová zdravotní pojišťovna
  • Revírní bratrská pokladna